"어머니도 다리 혈관이 튀어나와 고생하셨는데, 저도 그렇게 되는 건가요." 가족력을 걱정해 오시는 분이 많습니다. 답을 먼저 드리면, 가족력은 위험을 분명히 높이지만 결과를 정하지는 않습니다. 최근 대규모 유전체 연구가 이 비중을 숫자로 보여 줬는데, 유전이 설명하는 몫은 생각보다 크지 않습니다.

세 줄 요약 — ① 81만 명 규모 유전체 연구에서 하지정맥류의 유전율은 약 17%로 보고됐고, 감수성 유전자좌 46곳이 확인됐습니다. ② 나머지는 서 있는 시간·체중·임신·나이 같은 환경과 생활 요인의 몫이라, 가족력이 있어도 관리로 달라질 여지가 큽니다. ③ 다만 가족력이 있으면 증상이 생겼을 때 미루지 말고 확인하는 것이 이득입니다 — 더행복한흉부외과의원(강남구 삼성동, 선릉역·삼성중앙역 도보권)에서 선 자세 초음파로 진단합니다.

하지정맥류 가족력과 유전 요인, 환경 요인의 비중을 나타낸 도해 — 가족력은 위험을 높이지만 결정하지는 않습니다. 유전율은 약 17%로 보고됩니다.

유전이 설명하는 몫은 약 17%입니다

2022년 Nature Communications에 발표된 연구가 지금까지 가장 큰 규모입니다. 영국 UK Biobank 401,656명과 23andMe 408,969명, 합계 810,625명(환자 135,514명·대조군 675,111명)을 분석했습니다(Ahmed 등, 2022).

하지정맥류 환자의 다수가 가족력을 보고합니다.
그런데 유전율(heritability)은 약 17%로 추정됐습니다.
46개 감수성 유전자좌에서 49개 신호가 발견됐고, 237개 유전자가 지목됐습니다.
관련 생물학적 경로는 세포외기질·염증·혈관 생성·혈관평활근 이동 등이었습니다.

유전율 17%를 어떻게 읽어야 할까요. "가족력이 있으면 걸린다"도, "유전이니 어쩔 수 없다"도 아닙니다. 위험을 올리는 요인 중 유전이 설명하는 부분이 약 6분의 1이고, 나머지 대부분은 살면서 겪는 조건들이라는 뜻입니다.

나머지를 좌우하는 것

인구 기반 연구들이 반복해서 지목하는 요인은 이렇습니다.

나이 — 유병률은 연령에 비례해 올라갑니다. 판막과 혈관벽은 시간이 지나며 약해집니다.
오래 서 있거나 오래 앉아 있는 시간 — 종아리 근육 펌프가 쉬는 시간이 길수록 정맥 압력이 오래 유지됩니다.
임신과 출산 — 혈액량 증가와 호르몬 변화, 자궁의 압박이 겹칩니다.
체중 — 복압 상승이 하지 정맥 환류를 방해합니다.
성별 — 인구 연구에서 여성의 유병률이 더 높게 보고됩니다(Edinburgh Vein Study).

이 중 나이와 성별은 바꿀 수 없지만, 나머지는 관리 대상입니다. 가족력이 있는 분에게 드릴 수 있는 실질적인 조언은 "유전을 걱정하라"가 아니라 "바꿀 수 있는 쪽을 관리하고, 증상이 생기면 빨리 확인하라"입니다.

가족력은 검사를 서두를 이유는 되지만, 수술을 서두를 이유는 아닙니다. 증상과 검사 결과가 치료 여부를 정합니다.

가족력이 있으면 언제 확인해야 하나

가족력만으로 증상이 없는 상태에서 검사를 서두를 필요는 없습니다. 다만 아래에 해당한다면 미루지 마십시오.

부모·형제 중 하지정맥류로 수술이나 시술을 받은 분이 있고, 본인도 다리 증상이 몇 달 이어질 때
서서 일하는 직업이거나 앉아 있는 시간이 긴 직군이면서 가족력이 있을 때
임신 중 또는 출산 후 다리 혈관이 도드라지고 증상이 남아 있을 때
겉으로는 안 보이는데 무거움·부종·야간 쥐남이 반복될 때 — 이 경우는 혈관이 안 보이는 하지정맥류에서 따로 다뤘습니다

검사에서 확인하는 것

가족력이 있든 없든 진단 방법은 같습니다. 선 자세에서 초음파로 역류를 확인합니다. 표재정맥은 0.5초, 대퇴·슬와 심부정맥은 1초를 넘는 역류를 병적으로 봅니다(Labropoulos, 2003). 유럽혈관외과학회 가이드라인은 이 초음파 소견을 치료 결정의 기준으로 삼습니다(ESVS 2022).

검사에서 역류가 확인돼도 곧바로 수술이 되는 것은 아닙니다. 증상의 정도, 진행 단계, 생활 여건을 함께 보고 압박 치료부터 시작할지 시술을 할지 정합니다. 치료 순서와 국내 건강보험 기준은 치료 순서 정리에서 확인하실 수 있습니다.

더행복한흉부외과의원은 서울 강남구 삼성동(선릉로112길 85, 1층 — 선릉역·삼성중앙역 도보권)에 있으며, 송파·잠실 권역에서도 찾아오십니다. 심장혈관흉부외과 전문의·의학박사 박준호 대표원장이 진단부터 치료, 경과 관리까지 직접 담당합니다.

참고 문헌

Ahmed WU, et al. Genome-wide association analysis and replication in 810,625 individuals with varicose veins. Nat Commun. 2022. PMID 35654884
Evans CJ, et al. Prevalence of varicose veins and chronic venous insufficiency in men and women in the general population: Edinburgh Vein Study. J Epidemiol Community Health. 1999. PMID 10396491
Labropoulos N, et al. Definition of venous reflux in lower-extremity veins. J Vasc Surg. 2003. PMID 14560232
De Maeseneer MG, et al. ESVS 2022 Clinical Practice Guidelines on the Management of Chronic Venous Disease. Eur J Vasc Endovasc Surg. 2022. PMID 35027279
Raju S, Neglén P. Chronic venous insufficiency and varicose veins. N Engl J Med. 2009. PMID 19474429